尿素回路異常症

尿素回路異常症(または尿素サイクル異常症)とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。

尿素回路異常症の一覧

疾病名	原因タンパク質	酵素 略号	場所	OMIM 番号	KEGG 番号
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	N-アセチルグルタミン酸合成酵素	NAGS	ミトコンドリア	#237310	H01032
カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症	カルバモイルリン酸合成酵素I	CPS1	ミトコンドリア	#237300	H00164
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	オルニチントランスカルバミラーゼ	OTC	ミトコンドリア	#311250	H00187
シトルリン血症 I型 (アルギニノコハク酸合成酵素欠損症)	アルギニノコハク酸合成酵素	ASS	細胞質	#215700	H00185
アルギニノコハク酸尿症 (ASA)	アルギニノコハク酸リアーゼ	ASL	細胞質	#207900	H01028
高アルギニン血症	アルギナーゼ	ARG	細胞質	#207800	H00186
HHH症候群 (オルニチントランスロカーゼ欠損症)	オルニチントランスポーター (オルニチントランスロカーゼ、SLC25A15)	-	ミトコンドリア膜	#238970	H01268

参考文献

• 尿素サイクル異常症の診療ガイドライン, 2014年12月25日改訂版, 日本先天代謝異常学会 診断基準策定委員会

関連項目

• 尿素回路

外部リンク

• 尿素サイクル異常症（指定難病２５１） - 難病情報センター