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常染色体劣性多発性嚢胞腎
腎疾患のひとつ ウィキペディアから
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常染色体劣性多発性嚢胞腎(じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、英: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)は、腎疾患のひとつ。
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概要
多発性嚢胞腎(PKD)の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる[1]。
新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]。
原因
原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)[1]。
治療
脚注
関連項目
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