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常染色体劣性多発性嚢胞腎

腎疾患のひとつ ウィキペディアから

常染色体劣性多発性嚢胞腎
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常染色体劣性多発性嚢胞腎(じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)は、腎疾患のひとつ。

概要 常染色体劣性多発性嚢胞腎, 概要 ...
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ARPKD は常染色体劣性遺伝形式をとる

多発性嚢胞腎の1タイプであり、新生児にみられ羊水過少による肺低形成などを伴いポッター症候群のⅠ型に分類される[1]

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概要

多発性嚢胞腎(PKD)の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる[1]

新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]

原因

原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)[1]

治療

有効な治療はなく、対症療法となる[1]

脚注

関連項目

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