糖原病

糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。

糖原病
グリコーゲン
概要
診療科	内分泌学
分類および外部参照情報
ICD-10	E74.0
ICD-9-CM	271.0
MeSH	D006008

難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった^[1][2]。

原因

グリコーゲンの代謝に関わる酵素異常症である。それぞれのグリコーゲン代謝酵素であるタンパク質をコードする遺伝子の病的変異が見つかっている^[1] 。

疫学

日本における患者数は、筋型糖原病が推定約3,000〜6,000人^[3]、肝型糖原病が約1,200人^[4]とされている。

症状

主に筋肉と肝臓に症状が表れる。

筋肉の症状としては、運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害などがあげられる。^[1]

肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。^[2]

合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。^[1]

病型

多くの病型があるが^[1][2]、知られた病型として以下のものがある。

病型	病名	主に侵す	原因遺伝子	特徴的な症状
0型		筋肉	glycogen syntase欠損	運動時失神 運動不耐
I型	von Gierke病	肝臓	G6Pase欠損	低身長 　 人形様顔貌 　 高脂血症 　 高乳酸血症
II型	Pompe病	全身	α1,4glucosidase欠損	心肥大 筋力低下 肝腫大
III型	Cori病	肝・筋	debranching enzyme欠損	肝腫大　筋力低下
IV型	Andersen病	肝・筋	branching enzyme欠損	新生児低血圧　肝硬変　心筋障害
V型	McArdle病	筋肉	筋型phosphorylase欠損	筋力低下
VI型	Hers病	肝臓	肝型phosphorylase欠損	肝硬変　低血糖
VII型	垂井(Tarui)病	筋肉	PFKase欠損	筋力低下 　 溶血
IX型		肝・筋	phosphorylase kinase欠損
PGK欠損症		筋・大脳	phosphoglycerate kinase欠損	運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 知的障害 てんかん 進行性筋力低下
X型		筋肉	phosphoglycerate mutase欠損	運動不耐　　筋痛・筋硬直　　横紋筋融解症
XI型	菅野(Kanno)病	筋肉	lactate dehydrogenase欠損	運動不耐　　筋痛・筋硬直　　横紋筋融解症
XII型		筋肉	aldolase欠損	運動不耐　筋痛・筋硬直　横紋筋融解症　黄疸　発達遅滞
XIII型		筋肉	enolase欠損	運動不耐　　筋痛・筋硬直　　横紋筋融解症
XIV型		筋肉	phosphoglucomutase欠損	運動不耐　筋痛・筋硬直　横紋筋融解症　糖鎖修飾異常
XV型		筋肉	glycogenin 1欠損	筋力低下 不整脈

関連項目

• グリコーゲン
• ポンペ病（II型）
• マッカードル病（V型）
• 難病法