連珠毛

連珠毛（れんじゅもう、英語: monilethrix）、またはビーズ・ヘア^[1]とは、常染色体により優性遺伝する稀な毛髪疾患であり、短く、壊れやすく、ビーズ状に損傷した状態の毛として現れる^[2]。英語の名称は、ラテン語でネックレスを指すMonile、ギリシア語で毛を指すThrixから造られた語である^[3]。

連珠毛
連珠毛の患者の毛髪（60倍に拡大）
概要
診療科	遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q84.1 (ILDS Q84.140)
ICD-9-CM	757.4
OMIM	158000
DiseasesDB	29592
eMedicine	derm/763

特徴

個人によって症状の重さは異なる。 毛包角化症や過角化症の様に、爪の変形として現れる事もある。

脱毛症の症状を呈する場合があり、人により重症になる場合もある。 毛嚢角化症及び毛孔性角化症と同様、爪の奇形が現れる場合もある。

要因及び遺伝

連珠毛は、タイプII毛皮質ケラチンに関する遺伝子、KRTHB1（KRT81）、KRTHB3（KRT83）、若しくはKRTHB6（KRT86）の突然変異によって引き起こされる^[4]。 この疾患は常染色体優性形式の遺伝による。 これは、この疾患を引き起こす欠陥遺伝子は常染色体に位置し、この疾患を持つ親から継承された、遺伝子のたったひとつのコピーがこの疾患を引き起こすのに十分ある事を意味する。