クリッペル・ファイル症候群
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クリッペル・ファイル症候群(くりっぺる・ふぁいるしょうこうぐん、en:Klippel–Feil syndrome, KFS)、またはクリッペル・フェイル症候群とは、1884年に初めてモーリス・クリッペル (en:Maurice Klippel)とアンドレ・ファイルによってフランスから報告された稀な疾患[1]。
概要 クリッペル・ファイル症候群, 概要 ...
クリッペル・ファイル症候群 | |
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概要 | |
診療科 | 遺伝医学 |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | Q76.1 |
ICD-9-CM | 756.16 |
OMIM | 118100 214300 |
DiseasesDB | 7197 |
eMedicine | orthoped/408 |
MeSH | D007714 |
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7つある頸椎のいずれか2つが先天的に癒合しているのが特徴である。[2]:578 この症候群は頸椎の形やその分裂に先天的な欠陥がある患者の中で、様々な人に生じる。当症候群は首の運動に制限を生じさせる。首が短いとして定義されることがあるが、必ずしもこの疾患に罹った全ての人が明らかに短い首をしている、という訳ではない。クリッペル・ファイル症候群を持ついくらかの人は後頚部の毛髪縁がとても低い。[3] 1919年、アンドレ・ファイルは自分の博士論文で、[4] 頸椎の変形のみでなく胸椎、腰椎の変形も含んだ別の疾患分類を提案した。