ダウン症候群
遺伝子疾患の一つ / ウィキペディア フリーな encyclopedia
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ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome)またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である[3]。
詳細は「減数分裂」を参照
概要 ダウン症候群, 概要 ...
ダウン症候群 | |
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本棚を組み立てる男児患者 | |
概要 | |
診療科 | 遺伝医学, 神経学 |
頻度 | 5.4 million (0.1%)[1][2] |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | Q90 |
ICD-9-CM | 758.0 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | ped/615 |
Patient UK | ダウン症候群 |
MeSH | D004314 |
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症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である[1]。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく[4]、現時点で治療法は存在しない[5]。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる[6]。