다이아몬드 블랙판 빈혈

다이아몬드 블랙판 빈혈(Diamond–Blackfan anemia, DBA), 블랙판 다이아몬드 빈혈(Blackfan-Diamond anemia, inherited pure red cell aplasia^[1], inherited erythroblastopenia^[2])은 선천성 적혈구 무형성증의 하나로, 유아에게 보통 발병한다.^[3]

다이아몬드-블랙판 빈혈
진료과	혈액학

증상

다이아몬드-블랙판 빈혈은 정구성빈혈이나 거대적혈구빈혈의 특징을 지니며, 골수의 적혈구 간세포의 수가 줄어들게 된다. 이는 보통 유아기 때 발전한다.

유전학

DBA 유형

이름	염색체	유전자형[4]	표현형	단백질	분열(cite)(cite)
DBA1[4]	19q13.2	603474	105650	RPS19	30S ~ 18S[5]:291(cite)
DBA2	8p23-p22	알 수 없음	606129
DBA3	10q22-q23	602412	610629	RPS24[6]	30S ~ 18S[5]:291(cite)
DBA4	15q	180472	612527	RPS17[7]	30S ~ 18S[5]:291
DBA5	3q29-qter	180468	612528	RPL35A[8]	32S ~ 5.8S/28S[5]:291(cite)
DBA6	1p22.1	603634	612561	RPL5[9]	32S ~ 5.8S/28S[5]:291
DBA7	1p36.1-p35	604175	612562	RPL11[9]	32S ~ 5.8S/28S[5]:291
DBA8	2p25	603658	612563	RPS7[9]	30S ~ 18S[5]:291
DBA9	6p	603632	613308	RPS10[4]	30S ~ 18S[10]
DBA10	12q	603701	613309	RPS26	30S ~ 18S[11]
DBA11	17p13	603704	614900	RPL26	30S ~ 18S[11]
DBA12	3p24	604174	615550	RPL15	45S ~ 32S[12]
DBA13	14q	603633	615909	RPS29
"other"				TSR2,[13]RPS28,[13] GATA1 SLC49A1 (FLVCR1)[14]

진단

일반적으로 DBA의 진단은 혈액 검사와 골수 검사를 통해 이루어진다.

치료

코르티코스테로이드를 사용하여 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 225명의 환자를 대상으로 한 연구에서 82%가 이 치료에 처음으로 응답하였으나 수많은 부작용이 보고되었다.^[15] 일부 환자들은 스테로이드에 계속 반응하였으나 다른 환자들에게는 효능이 줄어들었다. 수혈을 통해서도 심각한 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 조혈줄기세포이식(BMT)을 통해 DBA의 혈액학적인 측면을 치료할 수 있다.

역사

이 질병은 1936년 Hugh W. Josephs에 의해 처음 보고되었으나^[1]:485[16], 1938년 선천성 형성부전 빈혈을 기술한 루이스 다이아몬드와 케네스 블랙판의 이름을 따게 되었다.^[17]