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저연령대 성숙기발병당뇨병
MODY 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 당뇨병 위키백과, 무료 백과사전
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저연령대 성숙기발병당뇨병(maturity-onset diabetes of the young, MODY)[1]은 인슐린의 생산을 방해하는 상염색체 우성 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 모든 종류의 유전성 당뇨병을 가리키는 용어이다.[2] 제1형 당뇨병이나 제2형 당뇨병과 같이 여러 가지 유전자와 환경 인자가 관여하는 더 흔한 종류의 당뇨병과 구분하기 위해 MODY를 단일유전자 당뇨병(monogenic diabetes)이라고도 부른다.[3][4] 가장 흔한 종류는 MODY 2와 MODY 3이다.[5]
로버트 테터솔(Robert Tattersall)과 스테판 파잔스(Stefan Fajans)가 1975년 저널 "Diabetes"에 출판된 연구에서 처음으로 저연령대 성숙기발병당뇨병이라는 현상을 처음으로 확인하였다.[6]
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각주
외부 링크
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