불완전 뼈형성

불완전 뼈형성^[1](osteogenesis imperfecta, OI) 또는 불완전 골형성은 뼈에 주로 영향을 미치는 유전병의 그룹이다. 골형성 부전증(骨形成不全症), 불완전 골형성증(不完全骨形成症), 골불완전 형성증(骨不完全形成症)이라고도 한다. 골절을 쉽게 일으킨다. 심각도는 온화한 정도에서 극심한 정도에까지 이른다.^[2] 증상에는 눈의 파란 공막, 작은 키, 관절 과가동성, 청각 장애, 호흡 문제, 치아 문제를 포함할 수 있다.^[2][3]

골형성부전증
골형성부전증 환자가 파란 공막을 보이고 있다.
진료과	의학유전학

일생 동안 100개 이상의 뼈 골절을 겪었고 IV-B형 OI의 어린 시절 임상 진단을 받은 24세의 미국인 남성의 엑스레이 사진 4장. 2018년 유전자 진단에서 이전에 기록되지 않은 병원성 변종이 확인되었으며, 그 변종은 엑손 19에서 유형 I 프로콜라겐 COL1A2의 프로α2(I) 사슬을 암호화하는 유전자였다. 어린 시절의 방치와 가난으로 인해 환자는 단 한 번도 뇌외막대를 이식하는 수술을 받지 못했다. 사춘기에 상완골과 대퇴골이 부러져 탈모증이 뚜렷하지만 정형외과적 치료는 받지 못했다. 척추후만증뿐만 아니라 심각한 척추측만증도 명백히 관찰된다. 이 필름에서 불가피하게 낮은 대비는 피실험자의 비만과 낮은 골밀도(BMD)의 조합에 기인한다. 피실험자의 BMD Z-점수는 2018년에도 실시한 이중 에너지 X선 흡수측정(DXA) 스캔 결과에 따르면 -4.1점이었다.

분류

유형	유전자	OMIM
I	Null COL1A1 allele	166240 (IA), 166200 (IB)
II	COL1A1, COL1A2,	166210 (IIA), 610854 (IIB)
III	COL1A1, COL1A2	259420
IV	COL1A1, COL1A2	166220
V	IFITM5	610967
VI	SERPINF1	610968
VII	CRTAP	610682
VIII	LEPRE1	610915

치료

특별한 치유 방법은 없다.^[3] 운동과 금연을 통해 건강한 생활양식을 유지하는 것이 골절 예방에 도움이 된다. 치료에는 골절 관리, 통증약, 물리치료, 휠체어, 수술을 포함할 수 있다. 장골에 금속 막대를 넣는 수술을 통해 뼈를 강화하는 것이 가능할 수 있다.^[4]

같이 보기

• 엘러스-단로스 증후군
• 마르팡 증후군