사지대근디스트로피

사지대근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, Erb's muscular dystrophy)^[1]또는 지대근 이영양증(肢帶筋異營養症)은 유전적으로, 또 임상학적으로 희귀 근디스트로피의 이질 분단이다.^[2] 고관절과 어깨 근육에 대부분 영향을 미치는 진행성 근위축의 특징이 있다. 지대근 이영양증은 상염색체 유전 패턴이 있으며 현재 알려진 치유법은 없다.^[3]

지대근 이영양증
진료과	myology, 신경과
빈도	0.0023% (영국)

진단

유형

LGMD1과는 상염색체 우성이며 LGMD2과는 상염색체 열성이다.^[3]

과	유전	유형	OMIM	유전자	유전자자리
LGMD1	상염색체 우성	LGMD1A	159000	TTID
		LGMD1B	159001	LMNA
		LGMD1C	607801	CAV3
		LGMD1D	603511	DNAJB6
		LGMD1E	601419	DES
		LGMD1F	608423	TNPO3	7q32.1–q32.2
		LGMD1G	609115	HNRPDL	4q21
		LGMD1H	613530		3p25.1–p23
LGMD2	상염색체 열성	LGMD2A	253600	CAPN3
		LGMD2B	253601	DYSF
		LGMD2C	253700	SGCG
		LGMD2D	608099	SGCA
		LGMD2E	604286	SGCB
		LGMD2F	601287	SGCD
		LGMD2G	601954	TCAP
		LGMD2H	254110	TRIM32
		LGMD2I	607155	FKRP
		LGMD2J	608807	TTN
		LGMD2K	609308	POMT1
		LGMD2L	611307	ANO5
		LGMD2M	611588	FKTN
		LGMD2N	607439	POMT2
		LGMD2O	606822	POMGNT1
		LGMD2Q	613723	PLEC1

같이 보기

• 근위축증