색소성 건피증

색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.^[7]:574

색소성 건피증
다른 이름	Xeroderma pigmentosum, DeSanctis-Cacchione syndrome[1]
과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.[2]
진료과	의학유전학
증상	태양에 단지 수분 간 노출 후 심각한 일광화상, 태양 노출 부위의 주근깨, 피부 건조증, 피부 색소 변화[1]
합병증	피부암, 뇌종양, 백내장[1]
병인	유전성 질환 (상염색체 열성)[1]
진단 방식	증상에 따라, 유전자 검사의 확인에 따라[3]
유사 질병	털유황이상증, 코케인 증후군, COFS 증후군, 적혈구형성프로토포르피린증[4]
치료	태양 회피, 레티노이드 크림, 비타민 D[3][4]
예후	평균 수명이 약 30년까지 단축됨[5]
빈도	1명 / 250,000명 (미국)[6]

진단

유형

7가지 그룹의 유형이 있다:

유형	질병 데이터베이스	OMIM	유전자	Locus	설명
타입 A, I, XPA	29877	278700	XPA	9q22.3	Xeroderma pigmentosum group A - XP의 전형적인 형태
타입 B, II, XPB	29878	133510	XPB	2q21	Xeroderma pigmentosum group B
타입 C, III, XPC	29879	278720	XPC	3p25	Xeroderma pigmentosum group C
타입 D, IV, XPD	29880	278730 278800	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	Xeroderma pigmentosum group D 또는 De Sanctis-Cacchione syndrome (XPD의 아형으로 간주할 수 있음)
타입 E, V, XPE	29881	278740	DDB2	11p12-p11	Xeroderma pigmentosum group E
타입 F, VI, XPF	29882	278760	ERCC4	16p13.3-p13.13	Xeroderma pigmentosum group F
타입 G, VII, XPG	29883	278780 133530	RAD2 ERCC5	13q33	Xeroderma pigmentosum group G 및 COFS 증후군 타입 3
타입 V, XPV		278750	POLH	6p21.1-p12	Xeroderma pigmentosum variant

같이 보기

• 노인학
• 눈부심