유전성 구상적혈구증

유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다.

유전성 구상적혈구증
진료과	혈액학

병리생리학

유형	OMIM	유전자	위치
HS1	182900	ANK1	8p11.2
HS2	182870	SPTB	14q22-q23
HS3	270970	SPTA	1q21
HS4	109270	SLC4A1	17q21-q22
HS5	612690	EPB42	15q15

치료

• 비장절제술
• 부분 비장절제술
• 담낭적출술이 필요할 수 있다.^[1]

같이 보기

• 구상적혈구
• 빈혈
• 혈액학