자폐 스펙트럼

자폐 스펙트럼 장애(영어: Autism spectrum disorder, ASD)는 사회적 의사소통 및 상호작용에서 지속적인 어려움을 보이고, 행동, 관심사, 활동의 범위가 제한적이고 반복적인 양상을 띠는 것을 특징으로 하는 복합적인 신경 발달 장애이다.^[1] 스펙트럼이라는 용어는 지적 능력, 언어 수준, 증상의 종류와 심각도가 개인마다 매우 광범위하고 다양하게 나타남을 의미한다. 조기 진단과 개인에게 맞는 체계적인 지원이 예후에 중요한 영향을 미치며, 최근에는 질병이나 결함이 아닌 인간의 자연스러운 신경학적 다양성으로 이해하려는 신경다양성 관점도 부상하고 있다.

자폐 스펙트럼
다른 이름	자페 스펙트럼 장애, 자폐 범주, 자폐 범주성 장애
반복적으로 물건을 쌓거나 일렬로 늘어놓는 것은 자폐증과 관련된 일반적인 특징이다.
진료과	정신의학

과거에는 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 상세불명의 전반적 발달 장애(PDD-NOS) 등으로 개별 진단되었으나, 2013년 미국 정신의학회의 진단 및 통계 편람 5판(DSM-5)부터 '자폐 스펙트럼 장애'라는 단일 진단명으로 통합되었다.

역사

자폐증에 대한 현대적 개념은 20세기 중반 두 명의 의사에 의해 거의 동시에 정립되었다. 1943년, 미국 존스 홉킨스 병원의 정신과 의사 레오 카너는 사회적 고립, 언어의 비정상적 사용(반향어 등), 변화에 대한 극심한 저항, 특이한 기억력 등을 보이는 11명의 아동 사례를 보고하며 초기 유아 자폐증이라는 용어를 처음 사용했다.^[2] 카너는 이 증상이 선천적인 정서적 접촉의 장애라고 보았으나, 그의 초기 관찰 중 일부는 부모의 양육 방식에 대한 오해를 낳기도 했다. 특히 정서적으로 차가운 어머니가 자폐의 원인이라는 냉장고 엄마 이론은 과학적 근거가 없음에도 불구하고 수십 년간 부모들에게 큰 고통을 안겨주었으며, 훗날 브루노 베텔하임 등에 의해 대중적으로 확산되었으나 현재는 완전히 폐기된 가설이다.

한편, 1944년 오스트리아의 소아과 의사 한스 아스퍼거는 카너가 관찰한 아동들과 유사하지만, 어린 시절 언어 발달 지연이 두드러지지 않고 문법적으로는 유창하게 말하며, 평균 이상의 지능을 가진 아동들을 기술하며 자폐적 정신병질이라고 명명했다.^[3] 그의 연구는 독일어로 쓰여 제2차 세계대전의 여파로 오랫동안 영어권에 알려지지 않았다. 1981년에 이르러서야 영국의 정신과 의사 로나 윙이 아스퍼거의 논문을 재발견하여 영어권 학계에 소개하면서 아스퍼거 증후군이라는 개념이 널리 알려지게 되었다. 윙은 자폐 증상이 명확히 구분되는 범주가 아닌, 공통된 특징을 공유하는 넓은 스펙트럼으로 존재한다는 개념을 처음으로 제시하여 현대적 이해의 기틀을 마련했다.^[4]

이후 아스퍼거 증후군과 고기능 자폐증을 임상적으로 명확히 구분하기 어렵다는 연구가 축적되었고, 이들이 공통된 병인을 공유하는 연속선상에 있다는 증거가 쌓임에 따라 DSM-5에서는 자폐 스펙트럼 장애라는 단일 진단으로 통합되었다.

원인

자폐 스펙트럼 장애의 단일한 원인은 없으며, 매우 복잡한 유전적 요인과 다양한 환경적 요인의 상호작용으로 인해 발생하는 것으로 이해된다.

유전적 요인

현재까지의 연구 결과, 유전적 요인이 발병에 가장 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 일란성 쌍둥이 연구에서는 한 명이 자폐 스펙트럼 장애일 경우 다른 한 명도 진단받을 확률이 70~90%에 달하는 반면, 이란성 쌍둥이는 그 비율이 현저히 낮다. 특정 단일 유전자가 아닌, 수백 개 이상의 유전자가 복합적으로 관여하며 발병 위험도를 높이는 '다인자 유전' 모델로 설명된다.^[5] 이와 관련된 유전자들은 주로 뇌 발달, 특히 시냅스의 형성 및 기능과 관련된 것들이 많다. SHANK3, 뉴렉신, 뉴로리긴 계열 유전자의 변이가 대표적이다.

환경적 요인

환경적 요인은 단독으로 자폐 스펙트럼 장애를 유발하기보다는, 유전적 취약성을 가진 개인의 발병 위험을 높이는 역할을 하는 것으로 보인다. 주요 위험 인자로는 다음이 거론된다.

• 산전 요인: 고령의 부모(특히 아버지), 임신 중 특정 약물(항경련제인 발프로산 등) 노출, 임신 중 모체의 감염(풍진 등), 모체의 대사 질환(당뇨, 비만) 등.
• 주산기 요인: 저체중 출생, 조산, 출생 시 저산소증 등.

과거에 제기되었던 MMR 백신과 자폐 스펙트럼 장애의 연관성 주장은 1998년 발표된 연구가 심각한 연구 부정행위와 데이터 조작으로 점철된 허위임이 밝혀져 철회되었다. 이후 전 세계적으로 수백만 명을 대상으로 한 수많은 대규모 연구에서 백신과 자폐 스펙트럼 장애 사이에는 어떠한 인과 관계도 없음이 과학적으로 명백히 입증되었다.^[6]

신경생물학적 특징

자폐 스펙트럼 장애를 가진 사람들의 뇌는 구조적, 기능적으로 비자폐인과 다른 특징을 보이는 경향이 있다.

• 뇌 발달 궤적: 영유아기에 비정상적인 뇌의 과성장을 보이다가, 아동기 후반부터는 성장 속도가 느려지는 독특한 발달 궤적을 보인다.
• 뇌 연결성: 뇌의 특정 영역 내에서의 '국소적 과잉연결'과 뇌의 다른 영역들 간의 '장거리 과소연결'이 동시에 나타나는 비전형적인 연결성 패턴이 관찰된다. 이는 특정 정보 처리에 대한 과도한 집중과 여러 정보를 통합하는 능력의 어려움을 설명할 수 있다.
• 뇌 영역 활성화: 사회적 정보를 처리하는 데 중요한 뇌 영역들, 예를 들어 타인의 얼굴을 인식하는 방추상 얼굴 영역, 감정을 처리하는 편도체 등의 활성화 패턴이 비자폐인과 다르다.

진단

자폐 스펙트럼 장애의 진단은 혈액 검사나 뇌 영상 촬영과 같은 생물학적 지표가 아닌, 개인의 행동 및 발달 이력에 대한 전문가의 종합적인 평가를 통해 이루어진다.

조기 징후

보통 생후 12~24개월 사이에 뚜렷한 징후가 나타나기 시작한다. 부모나 양육자가 주의 깊게 살펴볼 필요가 있는 조기 경고 신호는 다음과 같다.

• 생후 12개월까지 자신의 이름에 반응하지 않음
• 생후 14개월까지 관심 있는 사물을 손가락으로 가리키지 않음
• 생후 18개월까지 상상 놀이(예: 인형에게 밥 먹이는 척하기)를 하지 않음
• 눈 맞춤을 피하고 혼자 있기를 선호함
• 다른 사람의 감정을 이해하거나 자신의 감정을 표현하는 데 어려움을 보임
• 언어 발달이 지연되거나, 이전에 습득했던 언어 또는 사회적 기술을 상실함

진단 절차 및 도구

정신건강의학과 의사나 임상심리 전문가가 DSM-5 또는 세계보건기구의 국제질병분류(ICD) 진단 기준에 따라 평가한다. 진단 과정에는 보호자 면담, 아동의 직접적인 행동 관찰, 표준화된 평가 도구 사용 등이 포함된다. 골드 스탠더드로 여겨지는 평가 도구는 다음과 같다.

• 자폐 진단 관찰 스케줄(ADOS-2): 반구조화된 놀이 및 대화 상황을 통해 평가자가 대상자의 사회적 상호작용, 의사소통, 상상력 등을 직접 관찰하고 평가한다.
• 자폐 진단 면담지-개정판(ADI-R): 보호자와의 심층 면담을 통해 대상자의 생애 발달력 전반에 걸친 정보를 수집한다.

감별 진단 및 동반 질환

자폐 스펙트럼 장애를 진단할 때는 증상이 유사한 다른 장애들과의 감별이 중요하다. 사회적(화용론적) 의사소통 장애, 지적 장애, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 상동증적 운동 장애, 아동기 조현병 등과 구분해야 한다.

또한, 자폐 스펙트럼 장애는 다른 정신 및 신체 질환을 동반하는 경우가 매우 흔하다. 약 70% 이상이 하나 이상의 정신과적 동반 질환을, 약 40%는 두 개 이상을 가지고 있다. 흔한 동반 질환은 다음과 같다.

• 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)
• 불안장애 및 강박장애
• 우울증
• 뇌전증(간질)
• 수면 장애
• 위장관 문제 (변비, 설사 등)
• 지적 장애 (약 30~40%에서 동반됨)

주요 증상 및 스펙트럼

DSM-5 진단 기준에 따라 크게 두 가지 영역의 핵심 증상을 보인다.

A. 사회적 의사소통 및 상호작용의 결함

1. 사회적-정서적 상호성의 결핍: 비언어적 신호를 포함한 대화를 자연스럽게 주고받는 데 어려움을 겪는다. 자신의 관심사나 감정을 타인과 공유하려 하지 않거나, 타인의 감정에 공감하고 반응하는 것이 서툴다. 농담, 비유, 반어법과 같은 비문자적 언어를 이해하기 어려워한다. 2. 비언어적 의사소통의 결함: 눈 맞춤, 표정, 제스처를 사회적 상호작용에 통합하여 사용하는 것이 어렵다. 시선 처리가 부자연스럽거나, 상황에 맞지 않는 표정을 짓기도 한다. 3. 관계 형성 및 유지의 어려움: 연령에 맞는 친구 관계를 맺는 것에 관심이 없거나 큰 어려움을 느낀다. 사회적 상황의 암묵적인 규칙을 이해하지 못해 부적절한 행동을 하기도 한다.

B. 제한적이고 반복적인 행동, 관심사, 활동 (RRBs)

1. 상동증적 또는 반복적인 행동: 손을 흔들거나, 몸을 앞뒤 또는 좌우로 흔들고, 제자리에서 빙빙 도는 등의 반복적인 신체 움직임을 보인다. 장난감을 기능적으로 가지고 놀기보다 일렬로 세우거나, 특정 부분을 계속 돌리는 등의 행동을 한다. 들었던 말을 그대로 따라 하는 반향어를 보이기도 한다. 2. 동일성에 대한 고집 및 변화에 대한 저항: 일상적인 절차(루틴)가 조금만 바뀌어도 극심한 스트레스를 받는다. 매일 같은 길로만 다니려 하거나, 늘 같은 순서로 행동하고, 정해진 음식만 먹으려 하는 등의 경향을 보인다. 3. 제한되고 고정된 관심사: 관심 분야가 매우 협소하지만, 그 강도는 비정상적으로 강하다. 특정 주제(예: 공룡, 지하철 노선도, 특정 애니메이션 캐릭터)에 대해 방대한 양의 정보를 암기하고 그 이야기만 반복하려는 경향이 있다. 4. 감각 정보에 대한 비전형적 반응: 특정 감각 자극에 대해 과도하게 민감하거나(과민성) 또는 지나치게 둔감한(과소성) 반응을 보인다. 청각 과민성으로 인해 시끄러운 소리(진공청소기, 핸드 드라이어 등)에 귀를 막고 괴로워하거나, 특정 질감의 옷이나 음식을 극도로 꺼릴 수 있다. 반면, 통증이나 추위/더위에 둔감하여 다쳐도 잘 알아차리지 못하는 경우도 있다.

지원 수준에 따른 분류

DSM-5에서는 필요한 지원의 정도에 따라 심각도를 세 단계로 나눈다.

• 수준 1 (지원이 필요한 경우): 지원이 없다면 사회적 의사소통에 어려움을 겪고, 관계 형성이 서툴다. 반복적 행동이나 제한된 관심사가 일상생활의 한두 가지 영역에서 방해가 된다.
• 수준 2 (상당한 지원이 필요한 경우): 지원이 있더라도 사회적 상호작용에 뚜렷한 어려움을 보인다. 반복적 행동이 일상에 자주 지장을 주어 타인의 눈에 쉽게 띈다.
• 수준 3 (매우 상당한 지원이 필요한 경우): 언어적, 비언어적 의사소통 능력이 심각하게 제한되어 사회적 상호작용이 극히 어렵다. 반복적 행동, 변화에 대한 저항이 일상생활의 모든 영역을 심각하게 방해한다.

심리학적 설명 이론

자폐 스펙트럼 장애의 독특한 인지적 특성을 설명하기 위한 몇 가지 주요 이론이 있다.

• 마음 이론 결함: 타인의 생각, 믿음, 의도 등 직접 볼 수 없는 마음 상태를 추론하고 이해하는 능력의 결함을 핵심으로 보는 가설이다. 이는 타인의 행동을 예측하거나 사회적 맥락을 파악하는 데 어려움을 겪는 이유를 설명한다.^[7]
• 실행 기능 결함: 목표 지향적 행동을 위해 계획을 세우고, 주의를 전환하며, 충동을 억제하고, 생각을 유연하게 하는 고차원적인 인지 능력의 어려움을 말한다. 이는 변화에 대한 저항, 고정된 관심사, 계획적인 행동의 어려움을 설명한다.
• 약한 중앙 응집력: 정보를 전체적인 맥락 속에서 통합하여 의미를 파악하기보다, 세부적인 부분에 집중하여 처리하는 경향을 보인다는 이론이다. 이는 특정 분야에서의 뛰어난 암기력이나 세부 사항에 대한 정확성을 보이는 반면, 전체적인 상황이나 이야기의 요점을 파악하는 데 어려움을 겪는 숲을 보지 못하고 나무만 보는 경향을 설명한다.^[8]
• 공감-체계화 이론: 사이먼 배런코언이 제안한 이론으로, 자폐 스펙트럼 장애를 가진 사람들이 타인의 감정을 이해하고 반응하는 '공감' 능력은 평균보다 낮은 반면, 규칙 기반의 시스템(예: 컴퓨터, 수학, 기계)을 분석하고 구성하는 '체계화' 능력은 평균 또는 평균 이상으로 발달한 인지 유형을 보인다고 설명한다.

치료 및 지원

자폐 스펙트럼 장애는 완치의 개념이 적용되는 질병이 아니며, 치료와 지원의 목표는 개인의 강점을 개발하고 약점을 보완하여 사회적 적응을 돕고 독립적인 삶을 영위할 수 있도록 삶의 질을 향상시키는 데 있다.

조기 집중 중재

만 2~5세 사이에 시작되는 집중적인 조기 중재 프로그램은 아동의 뇌 발달 가소성이 높은 시기에 이루어져 장기적인 예후에 가장 긍정적인 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.

• 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA): 가장 오랜 연구 역사를 가진 증거 기반 치료법으로, 긍정적 강화를 통해 바람직한 행동(언어, 사회적 기술 등)을 가르치고 문제 행동을 줄이는 것을 목표로 한다.
• 발달적, 관계 기반 접근법: 아동 주도적이고 놀이 중심적인 상호작용을 통해 사회적, 정서적 발달을 촉진한다. 대표적으로 DIR/플로어타임 모델이 있다.
• 기타: 언어 치료, 작업 치료(감각통합치료 포함), 사회성 기술 훈련 등이 개인의 필요에 따라 병행된다.

성인기 지원

성인 자폐인을 위한 지원은 학령기를 마친 후에도 지속되어야 한다. 주요 지원 영역은 다음과 같다.

• 고등교육 및 직업 재활: 개인의 강점과 흥미에 맞는 직업을 찾고 유지할 수 있도록 돕는 전환 교육, 직업 훈련, 지원 고용 서비스가 필요하다.
• 독립생활 지원: 주거 지원, 재정 관리, 지역사회 시설 이용 등 독립적인 삶에 필요한 기술을 훈련하고 지원한다.
• 정신건강 관리: 성인기에는 불안, 우울 등의 정신건강 문제 발생률이 높으므로, 자폐 특성을 이해하는 전문가의 지속적인 상담과 지원이 중요하다.

신경다양성 운동

1990년대 후반부터 자폐인 당사자들을 중심으로 시작된 신경다양성 운동은 자폐를 치료해야 할 '질병'이나 '장애'가 아닌, 인간의 뇌 기능에 대한 자연스러운 변이 중 하나로 바라보는 관점을 제시한다. 이들은 '치료'나 '정상화'를 목표로 하기보다, 사회가 자폐인의 특성을 이해하고 그에 맞는 환경적 지원과 편의를 제공해야 한다고 주장한다. 이러한 관점은 '자폐인'이라는 정체성 중심 언어의 사용을 선호하는 경향으로 이어진다.

대중문화 및 예술 작품

자폐 스펙트럼 장애는 여러 영화, 드라마, 소설의 소재로 다루어지며 대중의 이해를 높이는 데 긍정적 및 부정적 영향을 미쳐왔다.

• 영화:
  • 레인 맨(1988): 더스틴 호프만이 연기한 서번트 증후군을 가진 자폐인 레이먼드 배빗 역할은 자폐증에 대한 대중적 인식을 폭발적으로 증가시켰으나, 모든 자폐인이 천재적인 능력을 가졌다는 고정관념을 심어주기도 했다.
  • 템플 그랜딘(2010): 실존 인물인 동물학자이자 자폐인 당사자인 템플 그랜딘의 삶을 다룬 영화. 자폐인의 시각과 감각 세계를 탁월하게 묘사하여 높은 평가를 받았다.

• 드라마:
  • 굿 닥터(KBS, 2013) 및 리메이크작 The Good Doctor(ABC, 2017-): 서번트 증후군을 가진 외과 의사의 성장 이야기.
  • 이상한 변호사 우영우(ENA, 2022): 자폐 스펙트럼을 가진 천재 신입 변호사 우영우의 이야기를 통해 한국 사회에 자폐에 대한 관심과 논의를 촉발시켰다.

• 문학 작품:
  • 한밤중에 개에게 일어난 의문의 사건(2003, 마크 해던): 아스퍼거 증후군으로 추정되는 15세 소년 크리스토퍼가 화자로 등장하여, 세상을 논리적이고 독특한 방식으로 인식하는 과정을 생생하게 보여준다.
  • 나는 왜 깡충깡충 뛸까?(2005, 히가시다 나오키): 말을 하지 못하는 13세 자폐인 소년이 문자판을 이용해 자신의 내면세계와 행동의 이유를 설명한 책으로, 전 세계에 큰 반향을 일으켰다.
  • 나는 그림으로 생각한다(1995, 템플 그랜딘): 템플 그랜딘의 자서전으로, 자폐인 당사자가 자신의 경험을 직접 서술하여 자폐 세계에 대한 깊은 통찰을 제공한다.