진성적혈구증가증

진성적혈구증가증(眞性赤血球增加症, polycythemia vera, polycythaemia vera, PV, PCV, erythremia, primary polycythemia, Vaquez disease, Osler-Vaquez disease, polycythemia rubra vera)^[1]은 골수가 너무 많은 적혈구를 생성하는, 흔치 않은 암이다.^[1] 백혈구와 혈소판의 과생성에 의해 발병할 수도 있다.

진성적혈구증가증
다른 이름	Polycythaemia vera, Polycythaemia vera (PV, PCV), 적혈병(erythremia), primary polycythemia, Vaquez disease, Osler-Vaquez disease, polycythemia rubra vera[1]
진성적혈구증가증 환자의 혈액도말표본
진료과	종양학

홍색팔다리통증(Erythromelalgia)은 희귀한 PV 증상으로, 진성적혈구증가증을 오래 앓고 있는 환자의 모습은 위 그림과 같다. 발진을 참고할 것.

진성적혈구증가증과 관련한 건강 문제 중 대부분은 적혈구의 증가로 인해 혈액이 더 진해지는 것으로 인해 발생한다. 노인에게서 흔히 볼 수 있으며 증상이 있을 수도, 없을 수도 있다. 공통적인 증상으로는 가려움, 손이나 발의 심각한 작열통으로 인한 피부의 발진을 포함한다. 진성적혈구증가증 환자는 통풍이 올 가능성이 높다. 치료는 주로 정맥 절개술을 통해 이루어진다.

진단

JAK2 양성 진성적혈구증가증 - 두 가지 기준이 충족해야 한다:

기준	참고
A1	높은 헤마토크릿 (EVF / 적혈구용적률) (남성의 경우 >0.52, 여성의 경우 >0.48) 또는 적혈구 증가 (>25% 이상 예측)
A2	JAK2의 돌연변이

JAK2 음성 진성적혈구증가증 - A1 + A2 + A3 + (다른 A 또는 2개의 B) 기준에 충족해야 한다:

기준	참고
A1	적혈구 증가 (>25% 이상 예측) 또는 적혈구용적률 >0.60 (남성), >0.56 (여성)
A2	JAK2의 돌연변이 부재
A3	이차적 적혈구 증가의 병인 없음
A4	감지할만한 비장 비대증(Palpable splenomegaly)
A5	조혈 세포의 후천성 유전자 이상 (BCR-ABL 제외)
B1	혈소판 증가 (판의 수 >450 * 109/l)
B2	호중성 백혈구 (호중성 백혈구 수 > 10 * 109/l (비흡연자), > 12.5*109/l (흡연자))
B3	비장비대증의 방사선 검사 증거
B4	내인성 적혈구 균락(endogenous erythroid colonies) / 낮은 혈청 에리스로포이에틴(low serum erythropoietin)

같이 보기

• 다혈증(polycythemia)