척수소뇌성 실조증

척수소뇌성 실조증(Spinocerebellar ataxia, SCA)은 다양한 유형의 진행성, 퇴행성 유전 질환이다. SCA는 유전성, 퇴행성, 진행성이며 종종 치명적이다. 이 질병은 열성 또는 우성 유전자에 의해 발생한다.

척수소뇌성 실조증
인간 뇌의 소뇌 (파란색)
진료과	신경과
증상	구음 장애, 연하 장애, 소뇌 위축
병인	유전

증상

• 구음 장애
• 연하 장애
• 소뇌 위축

외부 링크

• Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1; SCAR1 -606002
• Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Senataxin; SETX -608465
• Ataxia and Cerebellar or Spinocerebellar Degeneration - NINDS
• Spinocerebellar Ataxias including Machado-Joseph Disease - NINDS
• Multiple System Atrophy - NINDS
• (영어) Olivopontocerebellar atrophy - 메드라인플러스
• Spinocerebellar ataxia 27 - 희귀질환 국립보건원 오피스
• Spinocerebellar ataxia dysmorphism - 희귀질환 국립보건원 오피스