폴란드 증후군

폴란드 신드롬은 흉부근육의 저발달과 합지증 및 단지증 (짧은 물갈퀴 모양의 손가락)이 같은 쪽에 동반되는 특징을 가진 선천성 질환이다.^[1][2] 이 질환의 증상으로는 매우 다양하나 가장 흔히 한쪽의 소흉근이 없고, 대흉근의 흉골이 없다.^[1] 대부분은 몸의 한 쪽 가슴 벽 근육의 결여와 같은 쪽 손의 병변이 동반된다.^[1] 이러한 증상은 좌측보다 우측에서 2배 이상 흔히 관찰된다.^[1]

폴란드 증후군
진료과	의학유전학
병인	무작위적, 가족력과 무관
진단 방식	신체 발현의 특징 및 임상 평가, CT, X-ray

발생 원인은 현재로써는 불분명하다.^[1] 대부분 가족력과 무관하게 무작위로 발생하는 것으로 관측된다.^[2] 가장 유력한 가설로는 "폴란드 연쇄"로, 특정 동맥의 발달 장애 또는 물리적 요인으로 초기 태아기 때의 혈류 공급 감소 또는 흐름 장애로 인한 손상이다.^[2] 진단은 신체 발형의 특징, 임상 소견 및 전문 검사를 토대로 주로 태어난 직후 내려진다.^[1]

치료는 개개인의 상황에 따라 다르며 필요에 따라 수술이 동반될 수 있다.^[2] 성형외과 수술을 통해 가슴벽 재건술, 갈비뼈 이식 및 여성의 경우 유방을 만들 수 있다.^[1] 손 부위의 병변 또한 골격 치료 수술이 가능하다.^[1]

1. “폴란드 증후군 | 선천기형변형”. 2021년 12월 29일. 2025년 7월 12일에 확인함.
2. “질병관리청 희귀질환 헬프라인”. 2025년 7월 12일에 확인함.