Батенова болест
From Wikipedia, the free encyclopedia
Батеновата болест (Batten disease) — фатална болест на нервниот систем која обично започнува во детството. Почетокот на симптомите е обично помеѓу 5 и 10 години. Честопати, тоа е автономно рецесивно. Тоа е најчестата форма на група на нарушувања наречена невронски цероидни липофусцинози (NCL).
Батенова болест | |
---|---|
Специјалност | Ендокринологија |
Вообичаена појава | Од 5 до 10 годин.[1] |
Причинители | Генетска [1] |
Честота | 3 во100,000 раѓања [1] |
Иако Батеновата болест обично се смета за малолетничка форма на NCL (или „тип 3“), некои лекари го користат терминот Батенова болест за да ги опишат сите форми на NCL. Историски, NCLs беа класифицирани според возраста на почетокот на болеста како инфантилна NCL (INCL), доцна инфантилна NCL (LINCL), малолетничка NCL (JNCL) или возрасни NCL (ANCL).[2] Најмалку 20 гени се идентификувани во асоцијација со Батеновата болест, но малолетникот NCL, најраспространетата форма на Батенова болест, е поврзана со мутации во генот CLN3.[3][4]
Првпат беше опишан во 1903 година.