Едвардсов синдром
болест кај човекот / From Wikipedia, the free encyclopedia
Едвардсовиот синдром (Edwards syndrome)(MKB Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3- Преваленца–проваленца (распространетост) : 1-9 / 1 000 000), исто така познат како тризомија 18, е генетско нарушување предизвикано од присуство на трета копија на целиот или дел од хромозомот 18 .[3] Зафатени се многу делови од телото. Бебињата често се раѓаат мали и имаат срцеви мани . Другите одлики вклучуваат мала глава, мала вилица, стегнати тупаници со преклопливи прсти и тешка интелектуална попреченост .
Кратки факти Edwards syndrome, Синоними ...
Edwards syndrome | |
---|---|
Синоними | тризомија 18 (T18[1]), удвојување на хромозомот 18,[2] синдром на тризомија E[3] |
Chromosome 18 | |
Специјалност | Medical genetics, pediatrics |
Симптоми | Small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, profound intellectual disability[3] |
Компликации | Heart defects[3] |
Вообичаена појава | Present at birth[3] |
Причинители | Third copy of chromosome 18 (usually new mutation)[3] |
Ризик-фактори | Older mother[3] |
Дијагностички метод | Ultrasound, amniocentesis[2] |
Третман | Supportive care[2] |
Прогноза | 5–10% survive past a year old[3] |
Честота | 1 per 5,000 births[3] |
Затвори