Марфанов синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Марфановиот синдром (МФС) е ретко мулти-системско генетско нарушување кое влијае на сврзното ткиво.[4][5] Оние со оваа состојба имаат тенденција да бидат високи и слаби, со долги раце, нозе и прсти. Тие, исто така, обично имаат премногу флексибилни зглобови и сколиоза.[1] Најсериозните компликации го вклучуваат срцето и аортата, со зголемен ризик од пролапс на митралната валвула и аортна аневризма. Белите дробови, очите, коските и обвивката на ’рбетниот мозок, исто така, најчесто се засегнати. Тежината на симптомите на МФС е променлива.
Марфанов синдром | |
---|---|
Синоними | Марфанов синдром |
Етиписка леќа кај Марфанов синдром: се гледаат зонуларни влакна. | |
Специјалност | Медицинска генетика |
Симптоми | Висока, тенка градба; долги раце, нозе и прсти; флексибилни прсти на рацете и нозете[1] |
Компликации | Сколиоза, пролапс на митралната валвула, аортна аневризма[1] |
Времетраење | Долгорочно[1] |
Причинители | Генетика (autosomal dominant)[1] |
Дијагностички метод | [Критериуми за Гент]][2] |
Честота | 1 in 5,000–10,000[3] |
MFS е предизвикан од мутација на FBN1, еден од гените што го создава фибрилинот, што резултира со абнормално сврзно ткиво. Тоа е автосомно доминантно нарушување.[1] Околу 75% од случаите, состојбата се наследува од родител со оваа состојба, додека 25% од случаите е нова мутација. Дијагнозата често се заснова на критериумите на Гент.
Не постои познат лек за MFS. Многу од оние со нарушување имаат нормален животен век со соодветен третман.[1] Менаџментот често вклучува употреба на бета блокатори како што се пропранолол или атенолол или, доколку тие не се толерираат, блокатори на калциумови канали или АКЕ инхибитори. Може да биде потребна хируршка интервенција за да се поправи аортата или да се замени срцевиот залисток. За оние со оваа состојба се препорачува избегнување напорни вежби.
Околу 1 од 5.000 до 1 од 10.000 луѓе имаат MFS. Стапките на состојбата се слични во различни региони во светот.[6] Името е по францускиот педијатар Антоан Марфан, кој прв го опишал во 1896 година.[7]