Помпеова болест
From Wikipedia, the free encyclopedia
Помпеова болест исто така наречена Болест за складирање на гликоген тип II, е автосомно рецесивно метаболичко нарушување кое ги оштетува мускулните и нервните клетки низ целото тело. Таа е предизвикана од акумулација на гликоген во лизозомот како резултат на недостаток на ензимот на алфа-гликозидаза во лизозомалната киселина . Тоа е единствената болест за складирање на гликоген со дефект во метаболизмот во лизозомот и првото заболување за складирање на гликоген, идентификувано во 1932 година од страна на холандскиот патолог ЈЦ Помпе .
Наталожувањето на гликоген предизвикува прогресивна мускулна слабост ( миопатија ) низ целото тело и влијае на разни телесни ткива, особено во срцето, скелетните мускули, црниот дроб и нервниот систем .