Тирозинемија тип I
From Wikipedia, the free encyclopedia
Наследна Тироцинемија Тип 1 (Hereditary Thyrocinemia) е ретко генетско заболување каде новороденчињата немаат способност да ја разградат аминокиселината тирозин. Како резултат на овој недостаток, токсични супстанци се напластуваат во крвта и може да предизвикаат откажување на црниот дроб, дисфункција на бубрезите и неволошки проблеми. Има две различни форми на болеста - акутна и хронична. Акутната форма е почеста.
Во светот од наследна тирозинемија тип 1 заболува 1 на 100.000 деца. Ризикот да се роди дете со ова заболување, односно да ги наследи двата дефектни гени од родителите е 25%. Ова е автосомно рецесивно заболување.[1][2]