Референтна секвенца на Кембриџ

Референтна секвенца на Кембриџ (РСК) — човечка митохондријална ДНК за прв пат беше објавена во 1981 година.^[2]

Генска карта на човечкиот митохондријален геном што одговара на ревидираната референтна секвенца на Кембриџ.^[1]

Група предводена од Фред Сангер од Универзитетот во Кембриџ го секвенционирала митохондријалниот геном на една жена со европско потекло^[3] во текот на 1970-тите, одредувајќи дека има должина од 16.569 базни парови (0,0006% од јадрениот човечки геном) што содржи некои 37 гени и ја објави оваа секвенца во 1981 година.^[2]

Кога другите истражувачи го повторија редоследот, беа забележани некои впечатливи несогласувања. Оригиналната објавена низа вклучуваше единаесет грешки, вклучително и еден дополнителен базен пар во позиција 3107 и неточни доделувања на единечни базни парови. Некои од нив беа резултат на контаминација со примероци од говеда и HeLa. Корегираниот ревидиран РСК беше објавен од Ендрус и сор. во 1999 година.^[4] (Оригиналното нумерирање на нуклеотидите беше задржано за да се избегне забуна.) Референтната низа припаѓа на европската хаплогрупа H2a2a1. Ревидираниот РСК е означен како rРСК. Тој е депониран во базата на податоци на GenBank NCBI под пристапниот број NC_012920.^[1]

Кога секвенционирањето на митохондријалната ДНК се користи за генеалошки цели, резултатите често се пријавуваат како разлики од ревидираниот РСК. РСК е референтна секвенца наместо запис на најраната човечка mtДНК. Разликата помеѓу тестираниот примерок и РСК можеби се појавила во лозата на РСК или во лозата на тестираниот примерок. РСК вклучува седум нуклеотиди кои се ретки полиморфизми: 263A, 311C-315C, 750A, 1438A, 4769A, 8860A и 15326A.^[5]

Некогаш наместо Кембриџ, се користи и алтернативна африканска (јоруба) референтна низа. Има различен систем на нумерирање со должина од 16.571 базни парови и го претставува митохондријалниот геном на една африканска единка. Други алтернативни референтни секвенци кои исто така понекогаш се користеле ги вклучуваат африканските (Уганда), шведските и јапонските секвенци.^[6]

Во 2012 година, беше предложено дека ревидираната референтна секвенца на Кембриџ (rРСК), треба да се замени со нова Реконструирана референтна секвенца на Сапиенс (РРСС).^[7] РРСС го задржува истиот систем за нумерирање како и РСК, но го претставува геномот на предците на Митохондријалната Ева, од која потекнуваат сите моментално познати човечки митохондрии. РРСС треба да биде покорисен за споредување на промените во различни хаплогрупи^[3] иако за ова се дебатира.^[8] ДНК од семејното стебло известува за резултати за mtДНК и за rРСК и за РРСС.^[3]