Syndroom van Down
aangeboren afwijking door chromosoomfout / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Het syndroom van Down of trisomie-21[3] is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud).
Syndroom van Down | ||||
---|---|---|---|---|
Achtjarig kind met het syndroom van Down | ||||
Synoniemen | ||||
Latijn | syndroma Downii[1] | |||
Nederlands | downsyndroom[3] Mongoloïde idiotie[3] | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q90 | |||
ICD-9 | 758.0 | |||
OMIM | 190685 | |||
DiseasesDB | 3898 | |||
MedlinePlus | 000997 | |||
eMedicine | ped/615 | |||
|
Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes[4] en in alle bevolkingsgroepen. Vergelijkbare condities zijn ook bij diersoorten als chimpansees aangetroffen.[5]