Klinische genetica

Klinische genetica is een medisch specialisme en een gebied van wetenschappelijk onderzoek. Het vakgebied houdt zich bezig met de toepassing van genetische kennis in de menselijke geneeskunde en de gezondheidszorg.

Een klinisch geneticus houdt zich onder meer bezig met het:

opsporen van erfelijke aandoeningen
adviseren van patiënten met erfelijke aandoeningen en hun familieleden.
adviseren bij een kinderwens, als er mogelijk een verhoogde kans op een bepaalde ziekte in de familie is.
stamboomonderzoek bij families waar erfelijke aandoeningen voorkomen.
opsporen van de exacte genetische oorzaak van erfelijke ziekten.
testen van zeer jonge foetussen met een vruchtwaterpunctie, op bepaalde erfelijke aandoeningen.
genetisch onderzoek naar erfelijke hartziekten^[1]

Bronnen, noten en/of referenties