Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen (CMT) er ei mengd arvelege perifere nevropatiar og mellom dei mest vanlege arvelege nervesjukdomane. Sjukdomane har ulikt genetisk opphav. Kring 70% av pasientane med CMT har ei eller anna form av DNA-endring som involverer genet for perifert myelinprotein 22. Kring halvparten av pasientane har ei duplisering av dette genet, og andre har ulike mutasjonar i det. Andre pasientar att har mutasjonar i gena som kodar for protein som neksusbeta-1-protein (GJB1 ), mitofusin-2 (MFN2), myelinprotein null (MPZ), tidleg vekstrespons 2 (EGR2) og periaksin (PRX). Totalt er over 80 gen knytte til danninga av sjukdomen.^[1][2]

Foten til ein pasient med Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen kan gje pasientar frå milde symptom til sterk invalidisering. Symptom inkluderer muskelveikskap, muskelsvinn og kjensletap. Dei fleste pasientane opplever demyelinisering.^[1][2]

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen vart fyrst skildra i 1886 av nevrologane Jean-Martin Charcot (1825–1893), eleven hans Pierre Marie (1853–1940)^[3] og Howard Henry Tooth (1856–1925)^[4] og har namnet sitt frå desse.^[5]