ପ୍ରୋଜେରିଆ
ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବାଲ୍ୟକାଳରେ ବୃଦ୍ଧାବସ୍ଥା ଲକ୍ଷଣମାନ ଦେଖାଯାଏ | / From Wikipedia, the free encyclopedia
ପ୍ରୋଜେରିଆ ହେଉଛି ଏକ ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବାଲ୍ୟକାଳରେ ବୃଦ୍ଧାବସ୍ଥା ଲକ୍ଷଣମାନ ଦେଖାଯାଏ | [1] ସାଧାରଣତଃ ୯ରୁ ୨୪ ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ ଯେତେବେଳେ ସ୍ୱଳ୍ପ ଅଭିବୃଦ୍ଧି, ଛୋଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଏବଂ କେଶହାନୀ ହେବା ଦେଖାଯାଏ | [1] ପ୍ରଭାବିତ ରୋଗୀମାନେ ସାଧାରଣତଃ ୮ରୁ ୨୧ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ହୃଦରକ୍ତନାଳୀ ରୋଗ ଯୋଗୁ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରନ୍ତି। [1]
Progeria | |
---|---|
Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS),[1] progeria syndrome[2] | |
ଉଚ୍ଚାରଣ | |
ବିଭାଗ | Medical genetics |
ଲକ୍ଷଣ | Growth delay, short height, small face, hair loss[1] |
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | 9–24 months[1] |
କାରଣ | Genetic (autosomal dominate)[1] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms, genetic tests[1] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Hallermann–Streiff syndrome, Gottron's syndrome, Wiedemann–Rautenstrauch syndrome[1] |
ଔଷଧ | Lonafarnib[5] |
ଚିକିତ୍ସା | Mostly symptomatic[1] |
Prognosis | Average age at death is 13 years[1] |
ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 6 million births[1] |
ଲାମିନ ଏ ପୁଷ୍ଟିସାର ପ୍ରସ୍ତୁତ କରୁଥିବା ଜିନର ଏକ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ | [1] ଗୋଟିଏ ପ୍ରଭାବିତ ସନ୍ତାନ ପାଇବା ପରେ, ପରବର୍ତ୍ତୀ ଶିଶୁ ପ୍ରଭାବିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ୩% ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ | [1] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ପ୍ରୋଜେରଏଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | [1] [6] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟକ ପରୀକ୍ଷାନ କରି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [1]
ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରାୟତଃ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ କରାଯାଏ । | [1] ଖ୍ରୀଷ୍ଟାବ୍ଦ ୨୦୨୦ରେ ପ୍ରୋଜେରିଆର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଲୋନାଫାର୍ନିବ ଔଷଧ ଅନୁମୋଦନ କରାଯାଇଥିଲା । [5] ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ ୬ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଥିଲେ। [1] ପୁରୁଷ ଏବଂ ସ୍ତ୍ରୀ ସମାନ ଭାବରେ ବାରମ୍ବାର ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [1] ପ୍ରୋଜେରିଆ ପ୍ରଥମେ ୧୮୮୬ ମସିହାରେ ଜୋନାଥନ ହଚିନସନ ଓ ୧୮୯୭ ମସିହାରେ ହାସ୍ଟିଙ୍ଗସ୍ ଗିଲଫୋର୍ଡଙ୍କଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା | [1]