ਜਨਮ ਨੁਕਸ

ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਨੁਕਸ ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ  ਜਾਂਦਾ ਹੈ।^[3] ਜਨਮ ਨੁਕਸਾਂ ਵਿੱਚ ਅਪਾਹਜਪੁਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹਨ ਜੋ ਭੌਤਿਕ, ਬੌਧਿਕ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।^[3] ਅਪਾਹਜਤਾ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।^[7] ਜਨਮ ਨੁਕਸਾਂ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: (1) ਢਾਂਚਾਗਤ ਵਿਕਾਰ, ਜਿਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ (2) ਕਾਰਜਾਤਮਕ ਵਿਕਾਰ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।^[4] ਕਾਰਜਾਤਮਕ ਵਿਕਾਰ ਵਿੱਚ ਪਾਚਕ ਅਤੇ ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।^[2] ਕੁੱਝ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਵਿੱਚ ਸਟ੍ਰਕਚਰਲ ਅਤੇ ਫੰਕਸ਼ਨਲ ਵਿਕਾਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਜਨਮ ਨੁਕਸ
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਨੁਕਸਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਮੁੰਡਾ,[1]
ਵਿਸ਼ਸਤਾ	ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ, ਬਾਲ ਰੋਗ
ਲੱਛਣ	ਸਰੀਰਕ ਅਪਾਹਜਤਾ, ਬੌਧਿਕ ਅਯੋਗਤਾ, ਵਿਕਾਸ ਅਯੋਗਤਾ
ਆਮ ਸ਼ੁਰੂਆਤ	ਜਨਮ ਸਮੇਂ
ਕਿਸਮ	ਢਾਂਚਾਗਤ ਵਿਕਾਰ,ਕਾਰਜਾਤਮਕ ਵਿਕਾਰ[2]
ਕਾਰਨ	ਅਨੁਵੰਸ਼ਿਕ ਜਾਂ ਗੁਣਸੂਤਰ ਵਿਕਾਰਾਂ ਜਾਂ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਰਸਾਇਣਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਕੁਝ ਸੰਕਰਮਣ[3]
ਜ਼ੋਖਮ ਕਾਰਕ	ਫੋਲੇਟ ਦੀ ਘਾਟ, ਸ਼ਰਾਬ ਪੀਣ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ, ਮਾੜੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤੀ ਸ਼ੂਗਰ ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੋਣਾ[4]
ਇਲਾਜ	ਥੈਰੇਪੀ, ਦਵਾਈ, ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਸਹਾਇਕ ਤਕਨੀਕ[5]
ਅਵਿਰਤੀ	ਨਵੇਂ ਜੰਮਿਆ ਵਿੱਚ 3% (ਅਮਰੀਕਾ)[1]
ਮੌਤਾਂ	628,000 (2015)[6]

ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਅਨੁਵੰਸ਼ਿਕ ਜਾਂ ਗੁਣਸੂਤਰ ਵਿਕਾਰਾਂ ਜਾਂ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਰਸਾਇਣਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਕੁਝ ਸੰਕਰਮਣ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।^[3] ਜੋਖਿਮ ਕਾਰਕਾਂ ਵਿੱਚ ਫੋਲੇਟ ਦੀ ਘਾਟ, ਸ਼ਰਾਬ ਪੀਣ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ, ਮਾੜੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤੀ ਸ਼ੂਗਰ ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੋਣਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ^[4] ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਮੰਨਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਸਦੇ ਹੋਰ ਵੂ ਕਈ ਕਾਰਨ ਹਨ। ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜਨਮ-ਗਣਿਤ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਨੁਕਸਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।^[7]

ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦੇ ਅਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਭਿੰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਦਵਾਈ, ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਸਹਾਇਕ ਤਕਨੀਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।^[5] 2015 ਵਿੱਚ 96 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕ ਜਨਮ ਨੁਕਸਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਏ ਹਨ।^[8] ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਸਟੇਟ ਵਿੱਚ ਇਹ ਤਕਰੀਬਨ 3% ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ।।^[1] ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸਾਲ 1990 ਵਿੱਚ 6,28,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ ਅਤੇ 1990 ਵਿੱਚ ਇਹ ਗਿਣਤੀ 751,000 ਸੀ।^[9] ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਮੌਤਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਨਾਲ(303,000) ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਤੰਤੂਆਂ ਦੀ ਨਲੀ ਦੀ ਦੋਸ਼(65,000) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।^[6]

ਵਰਗੀਕਰਨ

ਜਮਾਂਦਰੂ ਹਾਲਤਾਂ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਭਾਸ਼ਾ ਜੈਨਮ ਮੈਪਿੰਗ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਢਾਂਚਾਗਤ ਹਾਲਤਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਹੋਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਹਾਲਤਾਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹੁਣ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਪਾਚਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸੂਖਮ ਸੰਕਰਮਣ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਢਾਂਚਾਗਤ ਹਾਲਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਲਿੰਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਵੀ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਹਾਲਤਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਢਾਂਚਾਗਤ ਆਧਾਰ ਤੇ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਆਯੋਜਨ ਉਦੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਅੰਗ ਸਿਸਟਮ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਢਾਂਚਾਗਤ

ਜਮਾਂਦਰੂ ਨੁਕਸਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਸ਼ਬਦਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। (ਇਹਨਾਂ ਵਿਚੋਂ ਕੁਝ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਗੈਰ-ਕੈਨੋਨੀਏਟਲ ਹਾਲਤਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਿਆਦ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਲਾਗੂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।)