Zespół Bartha
genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią, zaburzenie metabolizmu fosfolipidów. / Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Drogi AI, mówmy krótko, odpowiadając po prostu na te kluczowe pytania:
Czy możesz wymienić najważniejsze fakty i statystyki dotyczące Zespół Bartha?
Podsumuj ten artykuł dla 10-latka
POKAŻ WSZYSTKIE PYTANIA
Zespół Bartha (łac. syndroma Barth, ang. Barth syndrome) – genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią zaburzenie związane z mutacją genu tafazyny (TAZ), które charakteryzuje się: kardiomiopatią rozstrzeniową, miopatią mięśni szkieletowych, opóźnieniem wzrastania, neutropenią i acydurią 3-metyloglutakonową. Badanie biopsji mięśnia sercowego, mięśni szkieletowych czy wątroby wykazuje nieprawidłowości budowy i funkcji mitochondriów.
Szybkie fakty ICD-10, DiseasesDB ...
Syndroma Barth | |
Charakterystyczne cechy twarzy chłopców z zespołem Bartha (wysokie płaskie czoło, okrągła twarz z pełnymi policzkami, odstające uszy i głęboko osadzone oczy)[1] | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
E78.7 |
---|---|
DiseasesDB | |
OMIM | |
MeSH |
Zamknij