Zespół Cloustona
Syndroma Clouston
Fenotyp dwóch pacjentów z zespołem Cloustona: Pacjent nr 1: A – dysplastyczne paznokcie u rąk, B – dysplastyczne paznokcie u stóp, Pacjent nr 2: C – dysplastyczne oraz pogrubiałe paznokcie u rąk, D – rogowiec stóp, E – częściowe łysienie, rzadkie brwi i rzęsy, normalne zęby[1]
ICD-10	Q82.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe skóry
OMIM	129500
MeSH	D004476

Zespół Cloustona, in. dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (ang. Clouston’s hidrotic ectodermal dysplasia, alopecia congenita with keratosis palmoplantaris, Clouston syndrome, Fischer–Jacobsen–Clouston syndrome, Waldeyer-Fisher syndrome, hidrotic ectodermal dysplasia, keratosis palmaris with drumstick fingers, palmoplantar keratoderma and clubbing) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się triadą objawów, na którą składają się: dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1929 przez kanadyjskiego lekarza Howarda Cloustona^[2][3][4].

Etiologia

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu GJB6 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 13, w regionie q12^[2]. Mutacja genu powoduje uszkodzenie białka koneksyny-30^[5].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1–9 na 100 000 urodzeń^[6]. Zespół jest przykładem genetycznego efektu założyciela w populacji Frankokanadyjczyków^[6]. W Polsce została opisana jedna rodzina z tym zespołem (2015)^[1].

Obraz kliniczny

Zespół Cloustona charakteryzuje się triadą objawów, na którą składają się dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp^[6][7]. Najbardziej charakterystycznym klinicznie oraz najczęściej występującym objawem jest dysplazja paznokci, która jest widoczna już przy urodzeniu lub pojawia się w okresie niemowlęcym^[6]. Paznokcie są pogrubione, wolno rosnące, łamliwe, często nadmiernie wypukłe, przebarwione oraz prążkowane, może dochodzić do onycholizy oraz nawracających zakażeń i całkowitej utraty paznokci^[6]. Utrata włosów może być widoczna już przy urodzeniu lub pojawiać się najpóźniej w okresie dziecięcym^[6], całkowity brak włosów najczęściej obejmuje owłosienie głowy, pach^[1][5] oraz owłosienie łonowe^[1], jednakże może być uogólniony^[8]. Rogowiec dłoni i stóp nie jest stałym objawem zespołu, pojawia się zwykle w dzieciństwie^[6], z wiekiem następuje zarówno narastanie zmian na dłoniach i stopach, jak i mogą się pojawiać się ogniska rogowacenia w innych miejscach niż dłonie i stopy (transgrediencja)^[5]. Zwykle nie występują wady w zakresie uzębienia i zawsze zachowana jest zdolność wydzielania potu^[6]. Zespół nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej^[2][6].

Diagnostyka różnicowa

Zespół Cloustona należy różnicować z zespołem Coffina-Sirisa, zespołem dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina oraz wrodzonym zgrubieniem paznokci^[9].

Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest potwierdzenie specyficznej mutacji w genie GJB6^[2]

Leczenie i rokowanie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Cloustona (2016)^[6]. Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona^[6].