Zespół Coffina-Lowry’ego - Wikiwand
For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for Zespół Coffina-Lowry’ego.

Zespół Coffina-Lowry’ego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.

Etiologia

Zespół Coffina-Lowry’ego spowodowany jest mutacją w genie RSK2 (RPS6KA3) w locus Xp22.2-p22.1 kodującym białko sygnalizacyjne RPS6KA3. Mutacji nie stwierdza się u wszystkich chorych z CLS – w tych przypadkach etiologia jest nieznana. CLS jest chorobą związaną z chromosomem X w sposób dominujący. Chorują także kobiety, jednak objawy choroby są u nich słabiej wyrażone.

Objawy kliniczne

Do charakterystycznych cech zespołu Coffina-Lowry’ego należą:

  • cechy dysmorficzne twarzy:
  • wady uzębienia (małe, hipoplastyczne zęby; nieregularne uzębienie)
  • gruba, wiotka skóra, obrzęki palców, małe płytki paznokciowe
  • wady układu kostno-stawowego:
    • opóźniony wiek kostny
    • niski wzrost
    • kifoskolioza
    • kurza klatka piersiowa (pectus carinatum)
    • skrócone palce
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego:
    • zaburzenia emocjonalne (agresywne zachowanie, zaburzenia lękowe)
    • opóźnienie umysłowe
    • nadwrażliwość na ból
    • zaburzenia mowy (perseweracje, echolalia).

Bibliografia

  1. „Pediatria- Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego” pod red. Anny Dobrzańskiej, str. 58 ​ISBN 83-89581-25-6
{{bottomLinkPreText}} {{bottomLinkText}}
Zespół Coffina-Lowry’ego
Listen to this article