Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Historia

Chorobę jako pierwsi opisali wspólnie amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond w 1938 roku^[1]. Poza nimi, pierwsze opisy choroby przedstawili Kaznelson w 1922^[2] i Josephs w 1936^[3].

Etiologia

W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie 19^[4][5][6].

Objawy i przebieg

Choroba objawia się zazwyczaj w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym jako głęboka normochromiczna niedokrwistość ze znacznego stopnia retikulocytopenią i normocelularnym szpikiem z wybiórczym brakiem komórek prekursorowych erytrocytów. W badaniach laboratoryjnych wartość hemoglobiny jest obniżona, liczba leukocytów i płytek krwi jest w normie, a wartości MCV i HbF są podwyższone^[7].

Chorobie mogą towarzyszyć różne wady wrodzone, dysfunkcja narządów wydzielania wewnętrznego, zaburzenia rozwoju kośćca. Choroba predysponuje do nowotworów, w tym układu krwiotwórczego (ostra białaczka szpikowa),

Wady wrodzone w przebiegu choroby:

• hiperteloryzm
• zez
• wytrzeszcz
• rozszczep wargi i podniebienia

Leczenie

Leczenie polega na podawaniu glikokortykosterydów, przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych, immunosupresji i przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.