Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost (typ Ia i Ic), okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia, zwapnienia podskórne. Typowy dla choroby fenotyp może występować u członków rodziny pacjenta, mimo prawidłowego profilu hormonów; stan taki nazywa się rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus).

Typy rzekomej niedoczynności przytarczyc

Typ	Gen	Locus	Objawy	OMIM
Ia	GNAS1	20 q13.2		OMIM 103580
Ib	GNAS1	20 q13.2		OMIM 603233
Ic
II	?	?		OMIM 203330

Rzekoma niedoczynność przytarczyc

pseudohypoparathyroidismus
Pacjent z rzekomą niedoczynnością przytarczyc
Klasyfikacje
ICD-10	E20.1

Bibliografia

• Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. AndrzejA. Szczeklik (red.), JerzyJ. Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120. Brak numerów stron w książce

Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.