Zespół Silvera-Russella

Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń^[1].

Chorobę opisali, niezależnie od siebie, Silver i wsp. w 1953^[2] i Russell w 1954^[3].

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

• niskorosłość (średni ostateczny wzrost mężczyzn 149,5 cm, 138 cm u kobiet)
• hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna)
• obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki)
• mała, trójkątna twarz
• mikrognacja
• wydatne czoło
• niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym
• skierowane w dół kąciki ust
• wrodzone wady serca
• zastawki cewki tylnej
• spodziectwo
• opóźnienie wieku kostnego
• opóźnione zamykanie ciemiączek
• klinodaktylia małego palca
• hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca
• syndaktylia 2. i 3. palca stopy
• plamy café au lait
• opóźnienie umysłowe
• hipoglikemia
• niekiedy niedobór hormonu wzrostu
• predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.