Zespół Zellwegera

Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C₂₆-C₃₈^[1]. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami^[2]. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku^[3].

Objawy i przebieg

Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. U noworodka stwierdza się:

• zaćmę
• hepatomegalię
• torbielowatość nerek
• wrodzone wady serca
• zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych
• deformacje czaszki
• spodziectwo
• opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki
• niechęć do ssania, słaby przyrost masy ciała
• złogi wapniowe w szpiku kostnym.

Śmierć na ogół następuje w ciągu kilku-kilkunastu tygodni, w okresie niemowlęcym.