Anemia de Fanconi
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A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.
| Anemia de Fanconi | |
|---|---|
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| Especialidade | hematologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | D61.0 |
| CID-9 | 284.0 |
| CID-11 | 1500851497 |
| OMIM | 227650 |
| DiseasesDB | 4745 |
| MedlinePlus | 000334 |
| eMedicine | ped/3022 |
| MeSH | D005199 |
 Leia o aviso médico | |
A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.
Pelo menos 19 defeitos que causam AF foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, FANCP, FANCQ, FANCR, FANCS, FANCT. FANCB está presente no cromossoma X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.