Doença de Charcot-Marie-Tooth
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A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos.
Doença de Charcot-Marie-Tooth | |
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O pé de uma pessoa com a doença de Charcot-Marie-Tooth: a falta do músculo, o arco do pé alto e os dedos em garra são sinais da doença genética. | |
Especialidade | neurologia |
Frequência | 0.03% |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | G60.0 |
CID-9 | 356.1 |
OMIM | 311860 |
DiseasesDB | 5815 2343 |
MedlinePlus | 000727 |
eMedicine | orthoped/43 pmr/29 |
MeSH | D002607 |
Leia o aviso médico |
Embora relativamente rara, é uma das formas mais comuns do grupo de neuropatias motoras e sensitivas hereditárias (NMSH); em sua forma hipertrófica, apresenta-se na infância (NMSHI). É uma doença desmielinizante, isto é, provoca danos na bainha de mielina dos neurônios dos nervos periféricos e a degeneração dos axônios, responsáveis pela condução dos impulsos elétricos. Assim, nos nervos afetados, a condução de sinais fica comprometida, o que causa prejuízos na sensação (diminuição da sensação dos membros, em especial das pernas e pés), movimento, cognição e outras funções dependendo dos nervos envolvidos. A doença caracteriza-se por debilidade e atrofia muscular progressiva da panturrilha (atrofia muscular fibular), podendo ocasionar incapacidade progressiva, com déficits sensitivomotores e problemas ortopédicos (pé cavo).[1] Tipicamene, causa problemas com a marcha, todavia não afeta a esperança de vida, não causa retardo mental e pode afetar homens ou mulheres, como um caráter recessivo ou associado ao cromossomo X, caso em que afeta somente à linhagem masculina, dado que, nos homens, praticamente todos os genes do cromossomo X se expressam, sejam eles dominantes ou recessivos.[2]
Em geral, a CMT evolui lentamente, mas também pode progredir em surtos.
A forma mais frequente de neuropatia de CMT é a 1A (CMT1A), de herança autossômica dominante, decorrente de uma duplicação da PMP22().
Existem vários tipos, classificados de acordo com a parte do nervo que é atingida (mielina ou axônio) e o modo de transmissão (caráter recessivo ou dominante). Nos casos mais graves pode ocorrer a atrofia dos músculos, e as pessoas afectadas podem perder a capacidade de se movimentar. É comum, no entanto, que os doentes apresentem sintomas muito leves, podendo jamais se aperceber de que sofrem de CMT.
A doença de Charcot-Marie-Tooth não deve ser confundida com a esclerose lateral amiotrófica (doença de Charcot), que é muito mais grave.
Normalmente a CMT é diagnosticada por uma (para a descoberta da neuropatia), seguida de um exame genético para a confirmação (ou descarte) da doença.