Doença congênita
doença ou distúrbio humano desenvolvido antes do nascimento / De Wikipedia, a enciclopédia encyclopedia
Doença congênita (português brasileiro) ou congénita (português europeu) é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento.[1][2]
O termo 'congênito' não é sinônimo de 'hereditário' [3]. Uma afecção congênita não é necessariamente de origem genética, isto é, ligada a uma anomalia cromossômica ou dos genes constitutivos (ela pode ser devida a uma intoxicação, por exemplo). Mesmo quando é genética, não é necessariamente herdada (nesse caso, seria uma mutação de novo). Já uma afecção hereditária é frequentemente congênita, posto que a anomalia cromossômica ou genética foi transmitida na concepção. [4]
Dentre as doenças congênitas, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são usualmente denominadas anomalias ou malformações congênitas.
Malformação congênita (português brasileiro) ou congénita (português europeu) é uma condição presente ao nascimento e da qual a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e que não necessariamente causa a anomalia que se apresenta.[5] Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista.[6]
Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde[6] .
Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genéticas" ou "doenças congênitas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada), não correspondem exactamente à noção de ausência de saúde. Contudo na maioria das classificações inclusive CID 10 que os inclui como "distúrbios metabólicos' (E70–E90).
Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho" ou testes de screening (triagem) neonatal nos quais é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do recém-nascido (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida).
São exemplos "clássicos" de doenças congénitas os erros inatos do metabolismo tipo: fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.