Hemofilia
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Hemofilia é uma doença genética essencialmente hereditária que compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo necessário para parar as hemorragias.[2][3] A condição leva a que as pessoas sangrem facilmente ou com frequência mesmo após pequenas lesões, a que se formem facilmente contusões e a que aumente o risco de hemorragias nas articulações ou no cérebro.[1] As pessoas com formas mais ligeiras da doença podem manifestar sintomas apenas na sequência de um acidente ou durante cirurgias.[1] As hemorragias nas articulações podem resultar em lesões permanentes e hemorragias cerebrais podem resultar em cefaleias crónicas, ataques apopléticos ou diminuição do nível de consciência.[1]
Hemofilia | |
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Um casal com um homem saudável e uma mulher portadora podem ter uma criança do sexo masculino sadia e uma hemofílico, ou uma criança do sexo feminino sadia e outra portadora. | |
Especialidade | Hematologia |
Sintomas | Hemorragias inesperadas ou frequentes[1] |
Início habitual | À nascença[2] |
Causas | Geralmente genéticas[3] |
Método de diagnóstico | Análises ao sangue[4] |
Prevenção | Rastreio embrionário[4] |
Tratamento | Reposição dos fatores de coagulação em falta[3] |
Frequência | 1 em 7500 homens (hemofilia A), 1 em 40 000 homens (hemofilia B)[2][5] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | D66-D68 |
CID-9 | 286 |
OMIM | 306700, 306900, 264900 |
DiseasesDB | 5555, 5561, 29376 |
MedlinePlus | 000537 |
eMedicine | med/3528 |
Leia o aviso médico |
Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência de fator de coagulação VIII, e hemofilia B, causada por deficiência de fator de coagulação IX.[2] Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos progenitores por via de um cromossoma X com um gene não funcional.[6] Em casos raros, pode também ser adquirida, sendo causada por uma mutação genética durante as fases iniciais do desenvolvimento ou adquirida em idade adulta devido à formação de anticorpos que atacam os fatores de coagulação.[2][6] Entre outros tipos menos comuns estão a hemofilia C, causada por deficiência de fator XI, e a deficiência em fator V.[7][8] A hemofilia adquirida está associada a cancros, doenças autoimunes e à gravidez.[9][10] O diagnóstico da condição é feito mediante análises ao sangue, em que é avaliada a capacidade de coagulação e a quantidade de fatores de coagulação.[4]
No contexto de fertilização in vitro, a prevenção pode ser realizada removendo um óvulo, fecundando-o e examinando o embrião antes de ser transferido para o útero.[4] O tratamento consiste na reposição dos fatores de coagulação em falta.[3] A reposição pode ser realizada a intervalos regulares ou durante episódios de hemorragias,[3] e tanto pode ser feita em casa como no hospital.[11] Os fatores de coagulação podem ser produzidos a partir de sangue humano ou produzidos ou através da produção de proteínas recombinantes.[11] Até 20% das pessoas com hemofilia desenvolvem anticorpos que atacam os fatores de coagulação, o que dificulta o tratamento.[3] Em pessoas com hemofilia A ligeira pode ser administrada desmopressina.[11] Estão atualmente a decorrer os primeiros ensaios clínicos em seres humanos para terapia genética.[12]
A hemofilia A afeta cerca de 1 em cada 5000-10 000 homens e a hemofilia B cerca de 1 em cada 40 000 homens à nascença.[2][5] Uma vez que as hemofilias A e B são doenças recessivas ligadas ao X, raramente afetam de forma significativa as mulheres.[6] No entanto, algumas mulheres com um gene não funcional num dos cromossomas X podem apresentam sintomas ligeiros.[6] A hemofilia C ocorre de forma igual entre ambos os sexos e a maioria dos casos ocorre entre os Asquenazes.[5] No século XIX, a hemofilia era uma condição comum entre as famílias reais europeias.[5] A distinção entre hemofilia A e B foi estabelecida em 1952.[5] O termo tem origem no grego αἷμα (haima, sangue) e φιλία (filia, afeição).[13]