Loading AI tools
Da Wikipédia, a enciclopédia livre
Hipercolesterolemia familiar ou hereditária é um distúrbio metabólico de herança autossômica dominante que resulta em elevação do nível de colesterol ruim (LDL) sanguíneo. [1]
Familial hypercholesterolemia | |
---|---|
Xantelasma, depósitos de colesterol acima das pálpebras. | |
Especialidade | endocrinologia |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E78.0 |
CID-9 | 272.0 |
CID-11 | 1958000898 |
OMIM | 143890 |
DiseasesDB | 4707 |
MedlinePlus | 000392 |
eMedicine | med/1072 |
MeSH | D006938 |
Leia o aviso médico |
Em homozigotos os sintomas começam ainda na infância e incluem[2]:
Dificilmente sobrevivem mais de 30 anos sem grandes cirurgias para remover as placas de colesterol, que podem incluir transplante de fígado.
Em heterozigotos o colesterol ruim é elevado (LDL maior que 250 mg/dL) desde a infância mesmo com uma dieta saudável, mas os sintomas começam apenas na idade adulta e incluem um maior risco de:
A chance de herdar hipercolesterolemia familiar de ambos pais é de cerca de um em cada milhão de habitantes. Já a freqüência dos heterozigotos (portadores sem sintomas) é de um em 500 na maioria dos países do mundo. É mais comum entre os brancos da África do Sul(1%), provavelmente porque alguns dos primeiros colonizadores possuíam os genes.[3]
Estatinas são os medicamentos mais usados para reduzir os níveis de colesterol LDL, e quando necessário podem ser combinados com sequestrantes de ácidos biliares (colestiramina ou colestipol), preparados de ácido nicotínico ou fibratos. [3] Essas combinações são seguros mesmo em crianças, desde que as doses sejam adequadas para a idade e peso.[4]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.