Splicing
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Splicing é o processo de maturação de um pré-mRNA (RNA precursor), nesse processo as regiões não codificantes (íntrons) são retiradas do pré-mRNA, que passa a conter somente as regiões codificantes (exons).O splicing pode ocorrer durante e/ou após a transcrição do pré-mRNA. Quando este está completamente processado, o mRNA é exportado para o citoplasma para ser traduzido. Ou seja, o Splicing consiste na retirada dos íntrons de um RNA precursor, de forma a produzir um mRNA maduro funcional. Esse processo está diretamente relacionado a diversidade proteica dos organismos. O splicing requer uma extrema precisão das moléculas envolvidas no processo, já que o acréscimo ou a remoção de um único nucleotídeo em um éxon pode alterar a fase de leitura e produzir uma proteína bastante diferente da original, caracterizando uma mutação, decorrente, portanto, de erros no splicing. Em face de o splicing ser um processo complexo, com regulação fina, uma mutação em um sítio de reconhecimento da junção exon-intron ou em um elemento regulador, pode causar um erro no processo, gerando um produto aberrante, que pode, muitas vezes, inativar um gene, com graves consequências. Estima-se atualmente que erros no processo de splicing causem cerca de 10% das doenças genéticas. Por outro lado, pesquisas na área da biologia molecular poderão criar ferramentas capazes de corrigir sequências que afetam padrões de splicing, bem como expressar, inativar ou mudar a concentração de reguladores com o objetivo de reparar genes afetados por deleções, como no caso da distrofia muscular progressiva. Ressaltamos que o splicing só ocorre em células eucarióticas, já que o DNA das células procarióticas é desprovido de íntrons.