Usuária:TamiresAnsanelo/Testes23
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A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma desordem genética devido à perda de função de genes específicos.[2] Em recém-nascidos, os sintomas incluem músculos fracos, má alimentação e desenvolvimento lento. Na infância, a criança fica constantemente com fome, o que muitas vezes leva à obesidade e diabetes tipo 2. Também há tipicamente deficiência intelectual leve a moderada e problemas comportamentais. Muitas vezes, a testa é estreita, as mãos e os pés pequenos, a altura baixa, a cor da pele clara. O portador também é incapaz de ter filhos.[2]
Síndrome de Prader-Willi | |
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Criança de oito anos com síndrome de Prader-Willi,[1] mostrando obesidade característica | |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q87.1 |
CID-9 | 759.81 |
OMIM | 176270 |
DiseasesDB | 10481 |
eMedicine | ped/1880 |
MeSH | D011218 |
Leia o aviso médico |
Cerca de 70% dos casos ocorrem quando parte do cromossomo 15 do pai é apagada. Em 25% dos casos, a pessoa tem duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai. Como partes do cromossomo da mãe são desligadas, eles terminam sem cópias operantes de certos genes. A síndrome de Prader-Willi geralmente não é herdada. Em vez disso, as alterações genéticas acontecem durante a formação do ovo ou do esperma ou no desenvolvimento precoce.[2] Não há fatores de risco conhecidos. Aqueles que têm um filho com síndrome de Prader-Willi possuem menos de 1% de chance de ter um outro filho com a síndrome.[3] Um mecanismo semelhante ocorre na síndrome de Angelman, com a diferença de que há um cromossomo 15 defeituoso da mãe ou duas cópias do pai.[4][5]
A síndrome de Prader-Willi não tem cura. O tratamento, entretanto, pode melhorar os sintomas, especialmente se realizado precocemente.[6] Nos recém-nascidos, as dificuldades de alimentação podem ser aliviadas com tubos de alimentação. Uma supervisão estrita da nutrição é normalmente exigida a partir de cerca de três anos em combinação com um programa de exercícios. A terapia com hormônio de crescimento também melhora os sintomas. A terapia comportamental e a medicação podem ajudar com alguns problemas comportamentais. Comunidades terapêuticas são muitas vezes necessárias na idade adulta.[7]
A síndrome de Prader-Willi afeta entre uma entre 10 mil e 30 mil pessoas.[2] Homens e mulheres são afetados igualmente.[3] A condição recebe este nome em homenagem a Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart que a descreveram em detalhes em 1956.[8] Uma descrição anterior ocorreu em 1887 por John Langdon.[9][10]