Associação VACTERL

A associação ou síndrome de VACTERL (VATER^[1]) é uma associação não-aleatória de defeitos congênitos. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome".^[2]

As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a Síndrome de Klippel-Feil ou de Goldenhar, inclusive a cruzamentos de condições.^[3]

Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a trissomia do 18, e, mais frequentemente, em filhos de mães diabéticas. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.^[4]

A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do mesoderma embrionário.^[5]

Características

• V - Anomalias da coluna vertebral (Vertebral anomalies)^[6]
• A - Atresia anal (Anal atresia)^[6]
• C - Anomalias cardiovasculares (Cardiovascular anomalies)^[6]
• T - Fístula traqueoesofágica (Tracheoesophageal fistula)^[6]
• E - Atresia esofágica (Esophageal atresia)^[6]
• R - Anomalias renais e/ou anomalias do rádio (Renal and/or radial anomalies)^[6]
• L - Defeitos nos membros (Limb defects)^[6]

Referências

1. «VATER/CARROTS». Consultado em 3 de janeiro de 2011
2. «Definition of VACTERL association». MedicineNet.com. Consultado em 3 de janeiro de 2011
3. Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; et al (1983). «A Population Study of the VACTERL Association: Evidence for Its Etiologic Heterogeneity». Pediatrics. 71: 815-20. Consultado em 3 de janeiro de 2012 A referência emprega parâmetros obsoletos |coautor= (ajuda)
4. «Congenital malformations». Atlases. Consultado em 3 de janeiro de 2011
5. Bhurtel, DR; Losa, I (2010). «VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia or imperforate anus, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal and limb defect) spectrum presenting with portal hypertension: a case report». Journal of Medical Case Reports. 4. 128 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012 A referência emprega parâmetros obsoletos |coautor= (ajuda)
6. Solomon, BD (2011). «VACTERL/VATER Association». Orphanet J Rare Dis. 6. 56 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012

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