Doença de Creutzfeldt-Jakob

A doença de Creutzfeldt–Jakob (DCJ), também denominada encefalopatia espongiforme subaguda, é uma doença neurodegenerativa fatal.^[3][1] Os sintomas iniciais mais comuns são perda de memória, alterações no comportamento, falta de coordenação e perturbações visuais^[3] Entre os sintomas mais tardios estão demência, movimentos involuntários, perda de visão, fadiga e coma.^[3] Em cerca de 70% dos casos a pessoa morre no prazo de um ano após o diagnóstico.^[3]

Doença de Creutzfeldt–Jakob
Sinónimos	Doença de Creutzfeldt–Jakob clássica[1]
Ressonância magnética de DCJ esporádica[2]
Especialidade	Neurologia
Sintomas	Iniciais: perda de memória, alterações no comportamento, falta de coordenação, perturbações visuais[3] Tardios: demência, movimentos involuntários, perda de visão, fadiga, coma[3]
Complicações	Pneumonia por aspiração devido à dificuldade em tossir
Início habitual	Cerca de 60 anos[3]
Duração	Mortalidade de 70% no prazo de um ano após diagnóstico[3]
Tipos	Esporádica, familiar, iatrogénica, variante[3]
Causas	Prião[3]
Fatores de risco	Hereditária: pelo menos um antepassado com a doença
Método de diagnóstico	Baseado nos sintomas e exames médicos após serem descartadas outras possíveis causas[3]
Condições semelhantes	Encefalite, meningite crónica, doença de Huntington, doença de Alzheimer[3]
Tratamento	Cuidados paliativos[3]
Medicação	Para alívio da dor: morfina, metadona
Prognóstico	Fatal[3]
Frequência	1 por milhão por ano[3]
Classificação e recursos externos
CID-11	8E02.0
CID-10	A81.00, A81.0
CID-9	046.1, 046.19
OMIM	123400
DiseasesDB	3166
MedlinePlus	000788
eMedicine	1169688
MeSH	D007562
Leia o aviso médico

A DCJ é causada por proteínas denominadas priões.^[4] Os priões são proteínas mal enoveladas que fazem com que proteínas corretamente enoveladas se tornem elas próprias desenoveladas.^[3] Cerca de 85% dos casos ocorrem por razões desconhecidas, enquanto cerca de 7,5% dos casos são herdados de um dos progenitores de forma autossómica dominante.^[3][5] A doença pode também ser transmitida por exposição ao cérebro ou tecidos da medula espinal de uma pessoa infetada.^[3] Não há evidências de que possa ser transmitida entre pessoas por contacto normal ou transfusão de sangue.^[3] O diagnóstico da doença requer que sejam descartadas outras potenciais causas e pode ser complementado por electroencefalograma, punção lombar ou ressonância magnética.^[3]

Não existe tratamento específico para a DCJ.^[3] A dor pode ser aliviada com opioides, enquanto o clonazepam ou o valproato de sódio podem ajudar com os movimentos involuntários.^[3] A DCJ afeta cerca de uma por cada milhão de pessoas por ano.^[3] A doença tem geralmente início por volta dos 60 anos de idade.^[3] Foi descrita pela primeira vez em 1920.^[3] É um tipo de encefalopatia espongiforme transmissível.^[6] A DCJ hereditária corresponde a cerca de 10% dos casos de doenças causadas por priões.^[5] A DCJ esporádica é diferente da encefalopatia espongiforme bovina (doença das vacas loucas) e da doença de Creutzfeldt–Jakob variante.^[7]

Referências

1. «Creutzfeldt-Jakob Disease, Classic (CJD)». CDC. 2 de outubro de 2018. Consultado em 21 de novembro de 2018
2. Mead S, Rudge P (abril de 2017). «CJD mimics and chameleons». Practical Neurology. 17 (2): 113–121. PMC 5520355. PMID 28153848. doi:10.1136/practneurol-2016-001571
3. «Creutzfeldt–Jakob Disease Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». NINDS. Março de 2003. Consultado em 16 de julho de 2017. Cópia arquivada em 4 de julho de 2017
4. «Creutzfeldt-Jakob Disease, Classic (CJD) | Prion Diseases | CDC». www.cdc.gov (em inglês). 1 de fevereiro de 2019. Consultado em 17 de junho de 2019. Classic CJD is a human prion disease
5. Manix, Marc; Kalakoti, Piyush; Henry, Miriam; Thakur, Jai; Menger, Richard; Guthikonda, Bharat; Nanda, Anil (1 de novembro de 2015). «Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy». Neurosurgical Focus (em inglês). 39 (5): E2. ISSN 1092-0684. PMID 26646926. doi:10.3171/2015.8.FOCUS15328
6. «About CJD | Creutzfeldt–Jakob Disease, Classic (CJD) | Prion Disease». CDC. 11 de fevereiro de 2015. Consultado em 16 de julho de 2017. Cópia arquivada em 8 de agosto de 2017
7. «Creutzfeldt–Jakob Disease, Classic (CJD) | Prion Diseases». CDC. 6 de fevereiro de 2015. Consultado em 16 de julho de 2017. Cópia arquivada em 18 de julho de 2017