Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза (англ. Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase) — фермент, кодируемый геном AASS у людей. Участвует в расщеплении лизина. Он подобен ферментам, кодируемыми генами LYS1 и LYS9 у дрожжей, и связан, хотя и не похож по структуре с бифункциональным ферментом, найденным в растениях[5][6]. У людей мутации в гене AASS и соответствующий альфа-аминоадипиновый фермент полуальдегидсинтазы связаны с семейной гиперлизинемией[5][7][8]. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не считается особенно негативным состоянием, что делает его редким заболеванием[9].
Краткие факты Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза, митохондриальная, Идентификаторы ...
Закрыть