Болезнь Сантавуори — Халтиа
Восковидные липофусцинозы нейронов / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Болезнь Сантавуори — Халтиа?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
ПОКАЗАТЬ ВСЕ ВОПРОСЫ
Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов[1]) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы[2] и наследуется по аутосомно-рецессивному типу[3]. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.