Множественная сульфатазная недостаточность
Лизосомные болезни накопления / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Множественная сульфатазная недостаточность?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
ПОКАЗАТЬ ВСЕ ВОПРОСЫ
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный[1], боле́знь О́стина[2][3], мукосульфатидо́з[2]) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[4][5][6]. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента[7][8], активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C[9] и другие сульфатазы[5][10]. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза[9][11].