Несовершенный остеогенез
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Краткие факты Несовершенный остеогенез (Синдром Вролика), МКБ-11 ...
Несовершенный остеогенез (Синдром Вролика) | |
---|---|
| |
МКБ-11 | LD24.K0 |
МКБ-10 | Q78.0 |
МКБ-10-КМ | Q78.0 |
МКБ-9 | 756.51 |
МКБ-9-КМ | 756.51[1] |
OMIM | 166200 |
DiseasesDB | 9342 |
MedlinePlus | 001573 |
eMedicine | ped/1674 |
MeSH | D010013 |
Медиафайлы на Викискладе |
Закрыть
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.