Синдром Гурлер — Шейе
Лизосомные болезни накопления / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Синдром Гурлер — Шейе?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
ПОКАЗАТЬ ВСЕ ВОПРОСЫ
Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ (мукополисахаридоз-I H/S, англ. MPS-I H/S) — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов[1], относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов[2], которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Краткие факты Синдром Гурлер — Шейе, МКБ-10 ...
Синдром Гурлер — Шейе | |
---|---|
МКБ-10 | E76.0 |
МКБ-9 | 277.5 |
OMIM | 607014 |
DiseasesDB | 6067 |
MedlinePlus | 001204 |
eMedicine | ped/1031 |
MeSH | D008059 |
Закрыть
Синдром Гурлер — Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм[3].