Синдром Коккейна
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (англ. Neill-Dingwall) — редкое аутосомно-рецессивное[2], нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением[3][4]. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты[4]. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК[5]. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции[6]. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы[6].
Синдром Коккейна | |
---|---|
МКБ-10 | Q87.1 (ILDS Q87.110) |
МКБ-10-КМ | Q87.1 |
МКБ-9 | 759.8 |
МКБ-9-КМ | 759.89[1] |
OMIM | 216400 |
DiseasesDB | 2907 |
eMedicine | ped/424 |
MeSH | D003057 |
Медиафайлы на Викискладе |
Синдром назван в честь английского врача Эдварда Альфреда Коккейна (англ. Edward Alfred Cockayne)(1880—1956), который первым описал его в 1936 году и повторно в 1946 году в статье под названием «Карликовость с атрофией сетчатки и глухота (англ. Dwarfism with Retinal Atrophy and Deafness) »[7]. Синдром Нил-Дингуолл был назван в честь Марии М. Дингуолл (англ. Mary M. Dingwall) и Кэтрин А. Нилл (англ. Catherine A. Neill)[7]. Эти женщины описали случай двух братьев с синдромом Коккейна и утверждали, что это та же болезнь, что описана Эдвардом Альфредом Коккейном. В своей статье женщины объясняли симптомы заболевания в связи с их открытием кальцификации головного мозга. Они также сравнили синдром Коккейна с тем, что сейчас известно как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) под названием Прогерия, в связи с прогрессированием старения, которое характеризует оба расстройства[7].