Синдром Марфана
аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Синдром Марфана?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана отличаются высоким ростом (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика.
Синдром Марфана | |
---|---|
МКБ-11 | LD28.01 |
МКБ-10 | Q87.4 |
МКБ-10-КМ | Q87.4 и Q87.40 |
МКБ-9 | 759.82 |
МКБ-9-КМ | 759.82[1] |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
MeSH | D008382 |
Медиафайлы на Викискладе |
Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня базируется на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотре их в 2010 году. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.
Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии (а в некоторых случаях — один большой критерий) свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.